La cystinurie est héritée de un modèle autosomique récessif. Les troubles génétiques récessifs surviennent lorsqu'un individu hérite de deux copies d'un gène modifié pour le même trait, une de chaque parent.
Les calculs de cystine sont-ils héréditaires ?
La cystinurie est héritée de manière autosomique récessive Cela signifie que pour être affectée, une personne doit avoir une mutation dans les deux copies du gène responsable dans chaque cellule. Les parents d'une personne affectée portent généralement chacun une copie mutée du gène et sont appelés porteurs.
Comment se forme la cystinurie ?
La cystinurie est causée par changements (mutations) dans les gènes SLC3A1 et SLC7A9. Ces mutations entraînent un transport anormal de la cystine dans le rein, ce qui entraîne les symptômes de la cystinurie. La cystinurie est héritée selon un schéma autosomique récessif.
La cystinurie est-elle grave ?
Si elle n'est pas traitée correctement, la cystinurie peut être extrêmement douloureuse et entraîner de graves complications. Ces complications comprennent: des dommages aux reins ou à la vessie causés par une pierre. infections des voies urinaires.
Quelle déficience enzymatique provoque la cystinurie ?
La cystinurie est causée par mutations des gènes SLC3A1 et SLC7A9. Ces défauts empêchent une bonne réabsorption des acides aminés basiques ou chargés positivement: cystine, lysine, ornithine, arginine.
