Le dosage de la cystine leucocytaire est la pierre angulaire du diagnostic et du suivi thérapeutique de la maladie. Plusieurs lignes de traitement sont disponibles pour la cystinose, y compris la cystéamine, un agent de déplétion de la cystine, la thérapie de remplacement rénal, l'hormonothérapie et autres; cependant, aucun traitement curatif n'est encore disponible
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte de cystinose ?
Les allogreffes rénales et le traitement médical ciblant le défaut métabolique de base ont modifié l'histoire naturelle de la cystinose de manière si radicale que les patients ont une espérance de vie s'étendant au-delà de 50 ans Par conséquent, un diagnostic précoce et une thérapeutique sont d'une importance cruciale.
Comment traite-t-on la cystinose ?
La cystinose néphropathique est une maladie rare qui apparaît généralement chez les nourrissons et les enfants à un jeune âge. Il s'agit d'une maladie qui dure toute la vie, mais les traitements disponibles, tels que la thérapie à la cystéamine et la transplantation rénale, ont permis aux personnes atteintes de vivre plus longtemps.
Qui traite la cystinose ?
Au départ, l'équipe peut comprendre le néphrologue (spécialiste du rein), le pharmacien et le pédiatre (pour les enfants) ou le médecin de premier recours (pour les adultes) du patient. Un néphrologue est un spécialiste des maladies rénales et est le principal fournisseur de soins de santé pour les patients atteints de cystinose.
Que fait la cystinose ?
La cystinose est une affection caractérisée par l'accumulation de l'acide aminé cystine (un élément constitutif des protéines) dans les cellules. Un excès de cystine endommage les cellules et forme souvent des cristaux qui peuvent s'accumuler et causer des problèmes dans de nombreux organes et tissus.
