La myopathie à némaline est généralement héritée selon un modèle autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations. Les parents d'un individu atteint d'une maladie autosomique récessive portent chacun une copie du gène muté, mais ils ne présentent généralement pas de signes et de symptômes de la maladie.
La myopathie à némaline est-elle une forme de dystrophie musculaire ?
NM raccourcit l'espérance de vie, en particulier dans les formes les plus graves, mais des soins agressifs et proactifs permettent à la plupart des individus de survivre et même de mener une vie active. La myopathie némaline est l'une des maladies neuromusculaires couvertes par la Muscular Dystrophy Association aux États-Unis.
Quel est le pronostic d'une personne atteinte de myopathie à némaline ?
La plupart des patients sont capables de mener une vie indépendante et active. La MN congénitale sévère (10 à 20 % des patients; voir ce terme) se caractérise par une hypotonie sévère et peu de mouvements spontanés. La survie après la petite enfance est rare.
Qu'est-ce qui cause la myopathie à némaline ?
Cette maladie est causée par une variété de défauts génétiques, chacun affectant l'une des protéines des filaments nécessaires au tonus musculaire et à la contraction. Il peut être hérité selon un mode autosomique récessif ou autosomique dominant, ce qui signifie qu'il peut être produit par des gènes défectueux apportés par l'un ou les deux parents.
Quelles conditions impliquent des mutations du gène ACTA1 ?
La myopathie némaline est le trouble musculaire le plus courant associé aux mutations du gène ACTA1. Certaines des mutations qui causent ce trouble modifient la structure ou la fonction de l'α-actine squelettique, provoquant le regroupement de la protéine et la formation d'amas (agrégats).
