Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique qui provoque une série de problèmes de développement, notamment des troubles d'apprentissage et des troubles cognitifs Habituellement, les hommes sont plus gravement touchés par ce trouble que les femmes. Les personnes touchées ont généralement un retard de développement de la parole et du langage à l'âge de 2 ans.
Comment le syndrome du X fragile est-il causé ?
Le syndrome de l'X fragile (FXS) est une maladie génétique. Le FXS est causé par des changements dans un gène que les scientifiques ont appelé le gène FMR1 lorsqu'il a été découvert pour la première fois. Le gène FMR1 fabrique généralement une protéine appelée FMRP. La FMRP est nécessaire au développement du cerveau.
Qu'est-ce que le syndrome de l'X fragile ?
Le syndrome de l'X fragile découle d' une mutation d'un seul gène qui empêche la synthèse de une protéine nécessaire au développement neural (protéine du retard mental de l'X fragile). La présence de tout ou partie d'une troisième copie du chromosome 21 dans les cellules provoque le syndrome de Down.
Quels sont les trois symptômes du syndrome du X fragile ?
Symptômes
- Déficiences intellectuelles, allant de légères à graves.
- Déficit d'attention et hyperactivité, surtout chez les jeunes enfants.
- Anxiété et humeur instable.
- Comportements autistiques, comme battre des mains et ne pas établir de contact visuel.
- Problèmes d'intégration sensorielle, tels que l'hypersensibilité aux bruits forts ou aux lumières vives.
Qu'est-ce qui caractérise le syndrome de l'X fragile ?
Le syndrome de l'X fragile se caractérise par une déficience intellectuelle modérée chez les hommes atteints et une déficience intellectuelle légère chez les femmes. Les caractéristiques physiques chez les hommes affectés sont variables et peuvent ne pas être évidentes avant la puberté.
Introduction to Fragile X Syndrome
