Les tests fonctionnels in vitro font la distinction entre les mutations faux-sens pathogènes de CDH1 (altérant l'adhésion cellulaire et conduisant à l'invasion) et celles qui n'affectent pas le phénotype.
Quelles mutations affectent le phénotype ?
Les mutations récessives conduisent à une perte de fonction, qui est masquée si une copie normale du gène est présente. Pour que le phénotype mutant se produise, les deux allèles doivent porter la mutation. Les mutations dominantes conduisent à un phénotype mutant en présence d'une copie normale du gène.
Quels sont les effets de la mutation faux-sens ?
Les mutations faux-sens peuvent affecter les facteurs de transcription de l'ADN entraînant une altération de l'expression de la protéine correspondanteLa modification de l'expression de la protéine de type sauvage dans le compartiment où elle est conçue pour fonctionner perturbera le cycle cellulaire normal et pourra à son tour provoquer des maladies [20].
Quelles mutations n'affectent pas le phénotype ?
Les mutations silencieuses sont des mutations de l'ADN qui n'ont pas d'effet observable sur le phénotype de l'organisme. Il s'agit d'un type spécifique de mutation neutre.
Les mutations cellulaires affectent-elles le phénotype ?
Les seules mutations qui comptent pour l'évolution à grande échelle sont celles qui peuvent être transmises à la progéniture. Celles-ci se produisent dans les cellules reproductrices comme les ovules et le sperme et sont appelées mutations de la lignée germinale. Aucun changement de phénotype Certaines mutations n'ont aucun effet notable sur le phénotype d'un organisme.
