Les os des personnes atteintes de CCD peuvent être formés différemment ou être plus fragiles que la normale, et certains os tels que les clavicules peuvent être absents. Le nom « dysplasie cléidocrânienne » vient de « cleido », qui fait référence à les clavicules, et de « crânien », qui fait référence au crâne.
D'où vient la dysplasie cléidocrânienne ?
La dysplasie cléidocrânienne est généralement causée par mutations du gène RUNX2 Ce gène fournit des instructions pour la fabrication d'une protéine impliquée dans le développement et l'entretien des dents, des os et du cartilage. Le cartilage est un tissu dur et flexible qui constitue une grande partie du squelette au début du développement.
Comment s'appelle la maladie osseuse de Dustin ?
Matarazzo, 16 ans, souffre de dysplasie cléidocrânienne (CCD), une maladie génétique rare qui affecte le développement des os, en particulier des os crâniens, des clavicules et des dents.
La dysplasie cléidocrânienne est-elle la même chose que la dysostose cléidocrânienne ?
La dysostose cléidocrânienne (CCD), également appelée dysplasie cléidocrânienne, est une anomalie congénitale qui affecte principalement les os et les dents. Les clavicules sont généralement peu développées ou absentes, ce qui permet de rapprocher les épaules.
Comment se transmet la dysplasie cléidocrânienne ?
La dysplasie cléidocrânienne est une maladie rare qui est généralement héritée comme un trait génétique autosomique dominant Les personnes atteintes peuvent présenter un large éventail de symptômes (expression variable). Les troubles génétiques dominants surviennent lorsqu'une seule copie d'un gène anormal est nécessaire à l'apparition de la maladie.
