Écoutez la prononciation. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Une condition dans laquelle le corps absorbe et stocke plus de fer qu'il n'en a besoin. Le fer supplémentaire est stocké dans le foie, le cœur et le pancréas, ce qui peut provoquer une maladie du foie, des problèmes cardiaques, une défaillance organique et un cancer.
Quelle est la principale cause de l'hémochromatose ?
Mutations géniques qui causent l'hémochromatose
Un gène appelé HFE est le plus souvent la cause de l'hémochromatose héréditaire. Vous héritez d'un gène HFE de chacun de vos parents. Le gène HFE a deux mutations communes, C282Y et H63D. Les tests génétiques peuvent révéler si vous avez ces mutations dans votre gène HFE.
Qu'est-ce que l'hémochromatose et quelles en sont les causes ?
Un changement génétique héréditaire est la cause la plus fréquente. C'est ce qu'on appelle l'hémochromatose primaire, l'hémochromatose héréditaire ou l'hémochromatose classique. Dans le cas de l'hémochromatose primaire, les problèmes d'ADN proviennent des deux parents et obligent le corps à absorber trop de fer.
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte d'hémochromatose ?
La survie cumulée était de 76 % à 10 ans et de 49 % à 20 ans. L'espérance de vie était réduite chez les patients qui présentaient une cirrhose ou un diabète par rapport aux patients qui se présentaient sans ces complications au moment du diagnostic.
Quels sont les signes et symptômes de l'hémochromatose ?
Les premiers symptômes de l'hémochromatose peuvent inclure:
- se sentir très fatigué tout le temps (fatigue)
- perte de poids.
- faiblesse.
- douleurs articulaires.
- une incapacité à obtenir ou à maintenir une érection (dysfonction érectile)
- périodes irrégulières ou périodes d'absence.
