Les signes et les symptômes du syndrome de Jacobsen peuvent varier. La plupart des personnes touchées ont développement retardé de la motricité et de la parole; troubles cognitifs; et les difficultés d'apprentissage. Des caractéristiques comportementales ont été signalées et peuvent inclure un comportement compulsif; une courte durée d'attention; et distractibilité.
Qu'est-ce que le syndrome de Jacobsen fait au corps ?
D'autres caractéristiques du syndrome de Jacobsen peuvent inclure des malformations cardiaques, des difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, une petite taille, des infections fréquentes des oreilles et des sinus et des anomalies squelettiques. Le trouble peut également affecter le système digestif, les reins et les organes génitaux.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Jacobsen ?
Les tests génétiques sont nécessaires pour confirmer un diagnostic de syndrome de Jacobsen. Lors des tests génétiques, les chromosomes agrandis sont évalués au microscope. Ils sont teintés pour leur donner un aspect « code-barres ». Le chromosome brisé et les gènes qui ont été supprimés seront visibles.
À quoi ressemble la vie avec le syndrome de Jacobsen ?
environ 20 % des enfants meurent au cours des deux premières années de leur vie, le plus souvent en raison de complications liées à une cardiopathie congénitale, et moins fréquemment à cause d'hémorragies. l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Jacobsen est inconnue, bien que les personnes concernées aient vécu jusqu'à l'âge adulte.
Le syndrome de Jacobsen est-il mortel ?
Le syndrome de Jacobsen est catastrophique dans 1 cas sur 5, les enfants mourant généralement dans les 2 premières années de vie en raison de complications cardiaques.
