Définition de la maladie. Canalopathie génétique rare du muscle squelettique caractérisée par une relaxation musculaire lente après la contraction (myotonie spécialité myotonie. Neurologie, médecine neuromusculaire, génétique médicale. La myotonie est un symptôme d'une petite quelques-uns de certains troubles neuromusculaires caractérisés par une relaxation retardée (contraction prolongée) des muscles squelettiques après une contraction volontaire ou une stimulation électrique. https://en.wikipedia.org › wiki › Myotonia
Myotonie - Wikipédia
).
Quelle est la cause de la myotonie ?
La myotonie est causée par une anomalie de la membrane musculaire et est souvent associée à des troubles neurologiques héréditaires.
Qu'est-ce que la maladie de la myotonie ?
La myotonie congénitale est une maladie neuromusculaire héréditaire caractérisée par l'incapacité des muscles à se détendre rapidement après une contraction volontaire. La maladie est présente dès la petite enfance, mais les symptômes peuvent être légers.
Quels sont les symptômes de la myotonie ?
La myotonie congénitale est une maladie génétique caractérisée par l'incapacité des muscles squelettiques à se détendre rapidement après des mouvements volontaires. Les symptômes commencent généralement dans l'enfance et varient d'une personne à l'autre. Ils peuvent inclure raideur musculaire, faiblesse musculaire et crises de faiblesse provoquées par le mouvement après le repos
Quelle est la cause de la myotonie congénitale ?
Qu'est-ce qui cause la myotonie congénitale ? Cette maladie est causée par des mutations du gène d'un canal chlorure nécessaire à la coupure de l'excitation électrique qui provoque la contraction musculaire.
