Le déficit en pyruvate kinase (PK) est un trouble enzymatique héréditaire (autosomique récessif) des globules rouges (RBC) qui provoque une hémolyse chronique C'est le deuxième défaut enzymatique RBC le plus courant, mais est la cause la plus fréquente d'anémie hémolytique chronique due à un déficit en enzymes érythrocytaires.
Que se passe-t-il en cas de déficit en pyruvate kinase ?
L'enzyme pyruvate kinase décompose un composé chimique appelé adénosine triphosphate (ATP). Parce que cette enzyme est déficiente, il y a un manque d'ATP. Cela conduit à déshydratation des globules rouges et à des formes anormales de globules rouges Le globule rouge altéré a une durée de vie raccourcie conduisant à une anémie hémolytique.
Quels sont les symptômes d'un déficit en pyruvate kinase ?
Les signes et symptômes d'un déficit en pyruvate kinase peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais comprennent généralement la dégradation des globules rouges entraînant une anémie hémolytique, un jaunissement du blanc des yeux (ictère), fatigue, léthargie, calculs biliaires récurrents, jaunisse et peau pâle (pâleur).
Existe-t-il un remède contre le déficit en pyruvate kinase ?
La greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) peut guérir le déficit en PK. Cela a été poursuivi chez un nombre limité de personnes, en particulier les personnes nécessitant des transfusions sanguines chroniques.
Qu'est-ce que la pyruvate kinase ?
La pyruvate kinase est une enzyme qui catalyse la conversion du phosphoénolpyruvate et de l'ADP en pyruvate et en ATP lors de la glycolyse et joue un rôle dans la régulation du métabolisme cellulaire. Il existe quatre isoformes de pyruvate kinase de mammifère avec des modèles d'expression tissulaire et des propriétés régulatrices uniques.
