L'hypoplasie fovéale a été décrite comme étant associée à mutations dans de nombreux gènes provoquant un éventail de troubles oculaires.
Qu'est-ce que l'hypoplasie fovéale ?
L'hypoplasie fovéale est un trouble rétinien dans lequel il y a un manque de développement complet de la morphologie de la fovéa. La tomographie par cohérence optique (OCT) et les résultats fonctionnels sont présentés en relation avec les conditions génétiques et développementales sous-jacentes.
Comment diagnostique-t-on l'hypoplasie fovéale ?
Les résultats du fond d'œil peuvent être subtils et comprennent le plus souvent l'absence de pigmentation fovéale ou le réflexe lumineux circumfovéal. Traditionnellement, dans de tels cas, le diagnostic a été basé sur la détection du nystagmus couplée à la démonstration angiographique à la fluorescéine d'une zone sans capillaire mal formée
L'hypoplasie fovéale est-elle progressive ?
La maladie est récurrente et progressive et il y a généralement une asymétrie entre les deux yeux. Une non-pénétrance et une variation considérable de l'expression ont été rapportées. Les épisodes aigus sont caractérisés par une photophobie, un larmoiement, un écoulement muqueux et une kératite ponctuée.
Qu'est-ce que l'hypoplasie fovéale bilatérale ?
Objectif: L'hypoplasie fovéale est décrite comme une fosse absente ou peu profonde, une rétine interne épaissie, des segments externes raccourcis et une épaisseur rétinienne accrue. L'hypoplasie fovéale bilatérale est souvent associée à d'autres comorbidités oculaires, notamment l'albinisme, l'aniridie, la microphtalmie et la rétinopathie du prématuré.
