Qu'est-ce que le syndrome de Kostmann ?

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Qu'est-ce que le syndrome de Kostmann ?
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Anonim

Le syndrome de Kostmann est une maladie de la moelle osseuse où les enfants naissent sans un type de globule blanc - neutrophile (également appelé granulocyte) qui sont normalement utilisés pour combattre l'infection.

Le syndrome de Kostmann est-il mortel ?

Kostmann R. Agranulocytose génétique infantile: une nouvelle maladie mortelle récessive chez l'homme.

Peut-on guérir la neutropénie congénitale sévère ?

Il existe un remède potentiel pour le SCN, greffe de moelle osseuse, si un donneur de moelle compatible peut être trouvé. Fionn a de la chance d'avoir une compatibilité parfaite avec son frère Cillian, 3 ans, mais la greffe comporte des risques et des complications, et de nombreux enfants n'ont pas de donneur compatible.

Qu'est-ce que le myélokathexis ?

La myélokathexie est la séquestration dans la moelle osseuse des neutrophiles matures qui se produit en raison de mutations qui augmentent la fonction du récepteur de chimiokine CXCR4. Cependant, la plupart des autres leucocytes expriment également CXCR4, et il existe une panleucopénie avec un faible nombre de monocytes, de lymphocytes T et de lymphocytes B circulants.

Et si les neutrophiles sont élevés ?

Si votre nombre de neutrophiles est élevé, cela peut signifier vous avez une infection ou êtes soumis à beaucoup de stress. Cela peut aussi être un symptôme de conditions plus graves. La neutropénie, ou un faible nombre de neutrophiles, peut durer quelques semaines ou être chronique.

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