Dans la transmission autosomique récessive, une condition génétique se produit lorsqu'une variante est présente sur les deux allèles (copies) d'un gène donné. La transmission autosomique récessive est un moyen de transmettre un trait ou une condition génétique de parent à enfant.
Quelles sont les caractéristiques de la transmission autosomique récessive ?
Pour avoir une maladie autosomique récessive, vous héritez de deux gènes mutés, un de chaque parent Ces maladies sont généralement transmises par deux porteurs. Leur santé est rarement affectée, mais ils ont un gène muté (gène récessif) et un gène normal (gène dominant) pour la maladie.
Quel est un exemple de transmission autosomique récessive ?
Des exemples de troubles autosomiques récessifs comprennent la fibrose kystique, la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs
Qu'est-ce que la transmission autosomique dominante et récessive ?
"Autosomique" signifie que le gène en question est situé sur l'un des chromosomes numérotés, ou non sexuels. " Dominant" signifie qu'une seule copie de la mutation associée à la maladie suffit à provoquer la maladie. Cela contraste avec un trouble récessif, où deux copies de la mutation sont nécessaires pour provoquer la maladie.
Comment savoir s'il est autosomique dominant ou récessif ?
Déterminer si le trait est dominant ou récessif.
Si le trait est dominant, l'un des parents doit avoir le trait Les traits dominants ne sauteront pas une génération. Si le trait est récessif, aucun parent n'est tenu d'avoir le trait puisqu'ils peuvent être hétérozygotes.