Cette maladie génétique est causée par une modification (mutation) du gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3) L'achondroplasie résulte d'une mutation génétique spontanée chez environ 80 pourcentage de patients; dans les 20 % restants, il est hérité d'un parent.
Pourquoi l'achondroplasie provoque-t-elle le nanisme ?
L'achondroplasie est causée par des mutations du gène FGFR3. Ce gène fournit des instructions pour la fabrication d'une protéine impliquée dans le développement et le maintien des tissus osseux et cérébraux. Deux mutations spécifiques du gène FGFR3 sont responsables de presque tous les cas d'achondroplasie.
Comment hérite-t-on de l'achondroplasie ?
L'achondroplasie est héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'une copie du gène altéré dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. Environ 80 % des personnes atteintes d'achondroplasie ont des parents de taille moyenne; ces cas résultent de nouvelles mutations du gène FGFR3.
L'achondroplasie est-elle génétique ou chromosomique ?
Génétique. L'achondroplasie est une maladie monogénique ? causée par des mutations? du gène FGFR3 ? sur le chromosome? 4. Deux mutations différentes du gène FGFR3 causent plus de 99 % des cas d'achondroplasie. Il s'agit d'une maladie génétique dominante?, donc une seule copie du gène FGFR3 doit être muté pour que les symptômes se développent…
Peut-on prévenir l'achondroplasie ?
Actuellement, il n'y a aucun moyen de prévenir l'achondroplasie, puisque la plupart des cas résultent de nouvelles mutations inattendues. Les médecins peuvent traiter certains enfants avec l'hormone de croissance, mais cela n'affecte pas de manière significative la taille de l'enfant atteint d'achondroplasie. Dans certains cas très spécifiques, des interventions chirurgicales pour allonger les jambes peuvent être envisagées.
