Vue d'ensemble. L'encéphalomyopathie mitochondriale, l'acidose lactique et les épisodes de type AVC (MELAS) est une maladie génétique extrêmement rare qui débute dans l'enfance. La maladie affecte de nombreuses zones du corps, en particulier le cerveau et le système nerveux (encéphalo-) et les muscles (myopathie).
Combien de temps pouvez-vous vivre avec MELAS ?
Le pronostic de MELAS est mauvais. Généralement, l'âge du décès se situe entre 10 et 35 ans, bien que certains patients puissent vivre plus longtemps. La mort peut survenir à la suite d'une fonte corporelle générale due à une démence progressive et à une faiblesse musculaire, ou à des complications d'autres organes affectés tels que le cœur ou les reins.
Pouvez-vous être porteur de MELAS ?
Petra Kaufmann: "Cette étude montre que les porteurs [de la mutation MELAS] ont un lourd fardeau de maladie. Certains de ces problèmes peuvent être traités, donc une détection précoce et une gestion proactive peuvent réduire ce fardeau. »
Quel est le résultat de MELAS ?
Les personnes atteintes du syndrome MELAS ont une accumulation d' acide lactique dans le sang (acidose lactique), qui peut entraîner des vomissements, des douleurs abdominales, de la fatigue, une faiblesse musculaire et des difficultés respiratoires. Cette accumulation d'acide lactique a également été constatée dans le liquide céphalo-rachidien et dans le cerveau.
Quelle est la cause de l'encéphalopathie mitochondriale ?
Encéphalopathie mitochondriale, MELAS: MELAS est l'acronyme de l'encéphalopathie mitochondriale, de l'acidose lactique et des épisodes de type AVC. MELAS est une forme de démence. Elle est causée par des mutations du matériel génétique (ADN) dans les mitochondries.
