Les mutations du gène NTRK1 causent l'insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose (CIPA), une condition caractérisée par l'incapacité à ressentir la douleur et une transpiration diminuée ou absente (anhidrose).
Sur quel gène se trouve NTRK1 ?
Le gène NTRK1 code le récepteur neurotrophique de la tyrosine kinase-1 et appartient à une famille de récepteurs du facteur de croissance nerveuse dont les ligands incluent les neurotrophines. Les neurotrophines et leurs récepteurs jouent un rôle important dans la régulation du développement des systèmes nerveux central et périphérique.
Où se trouve le gène NTRK1 ?
Le gène TRKA (NTRK1) situé sur le chromosome 1 (1q21-q22), se compose de 17 exons et s'étend sur au moins 23 kb. TRKA code pour le récepteur tyrosine kinase (RTK) du facteur de croissance nerveuse (NGF) et est le gène responsable du CIPA.
Que signifie NTRK1 ?
NTRK1 ( Neurotrophic Receptor Tyrosine Kinase 1) est un gène codant pour les protéines. Les maladies associées à NTRK1 comprennent l'insensibilité à la douleur, congénitale, avec anhidrose et carcinome thyroïdien, médullaire familiale. Parmi ses voies connexes figurent la signalisation MAPK: les mitogènes et la voie GPCR.
Qu'est-ce que le gène Met ?
Un gène qui fabrique une protéine impliquée dans l'envoi de signaux dans les cellules et dans la croissance et la survie des cellules. Les formes mutées (modifiées) du gène MET peuvent provoquer la croissance et la propagation de cellules anormales dans le corps.
