Epicanthus Inversus: pli cutané naissant de la paupière inférieure médiale et remontant vers la paupière supérieure (voir ci-dessous). Epicanthus inversus a une spécificité élevée pour le BPES et se produit de manière bilatérale. Telecanthus Telecanthus Telecanthus est une anomalie palpébrale rare définie comme une distance accrue entre les canthi médians. https://eyewiki.aao.org › Télécanthe
Telecanthus - EyeWiki - Académie Américaine d'Ophtalmologie
: Augmentation de la distance entre le canthi médial.
Qu'est-ce que l'epicanthus inversus ?
Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome (BPES) est une maladie développementale rare affectant les paupières et les ovairesEn règle générale, quatre principales caractéristiques faciales sont présentes à la naissance: yeux étroits, paupières tombantes, pli vers le haut de la peau des paupières inférieures internes et yeux largement fixés.
Qu'est-ce qui cause l'épicanthus ?
Epicanthus peut être un phénomène isolé ou être une caractéristique associée chez les patients atteints de ptosis congénital (chute des paupières), syndrome de Down ou blépharophimosis (raccourcissement de la fente palpébrale à la fois horizontalement et verticalement).
Qu'est-ce qui cause le syndrome de blépharophimosis ?
BPES est causé par une mutation dans un gène appelé FOXL2, qui contrôle la production de la protéine FOXL2. Cette protéine, à son tour, est impliquée dans le développement des muscles des paupières ainsi que dans la croissance et le développement des cellules ovariennes.
Le BPES est-il un handicap ?
Les syndromes de déficience intellectuelle de blépharophimosis font référence à un groupe de syndromes, y compris le syndrome d'Ohdo et le syndrome de Say Barber Biesecker Young-Simpson, qui se caractérisent par des ouvertures oculaires étroites (blépharophimosis), un affaissement des paupières supérieures (ptosis) et une déficience intellectuelle. invalidité. Dr
