L'alcaptonurie affecte hommes et femmes en nombre égal, bien que les symptômes aient tendance à se développer plus tôt et à s'aggraver chez les hommes. Plus de 1 000 personnes touchées ont été signalées dans la littérature médicale.
Quel groupe d'âge l'alcaptonurie affecte-t-elle ?
Cette pigmentation bleu-noir apparaît généralement après l'âge de 30 ans Les personnes atteintes d'alcaptonurie développent généralement de l'arthrite, en particulier au niveau de la colonne vertébrale et des grosses articulations, à partir du début de l'âge adulte. D'autres caractéristiques de cette maladie peuvent inclure des problèmes cardiaques, des calculs rénaux et des calculs prostatiques.
Pourquoi les gens souffrent-ils d'alcaptonurie ?
L'alcaptonurie est causée par une mutation sur votre gène homogentisate 1, 2-dioxygénase (HGD). C'est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que vos deux parents doivent avoir le gène pour vous transmettre la maladie. L'alcaptonurie est une maladie rare.
Quelle est la raison la plus probable pour laquelle l'alcaptonurie est une maladie récessive ?
L'alcaptonurie est une maladie autosomique récessive causée par une déficience de l'enzyme homogentisate 1, 2-dioxygénase. Cette carence enzymatique entraîne une augmentation des niveaux d'acide homogentisique, un produit du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine.
Un cœur humain peut-il devenir noir ?
Problèmes cardiaques, rénaux et prostatiques
Les dépôts d'acide homogentisique autour des valves cardiaques peuvent les faire durcir et devenir cassants et noirs. Les vaisseaux sanguins peuvent également se raidir et s'affaiblir.
