Table des matières:
- Quand une mutation faux-sens se produit-elle ?
- Quel est un exemple de mutation faux-sens ?
- Laquelle des maladies suivantes est causée par une mutation faux-sens ?
- Une mutation faux-sens est-elle nocive ?
Vidéo: Par une mutation faux-sens ?
2024 Auteur: Fiona Howard | [email protected]. Dernière modifié: 2024-01-10 06:37
Une altération génétique dans laquelle une substitution d'une seule paire de bases modifie le code génétique d'une manière qui produit un acide aminé qui est différent de l'acide aminé habituel à cette position. Certaines variantes faux-sens (ou mutations) modifieront la fonction de la protéine. Aussi appelée variante faux-sens.
Quand une mutation faux-sens se produit-elle ?
Une mutation faux-sens se produit lorsqu'il y a une erreur dans le code ADN et qu'une des paires de bases d'ADN est modifiée, par exemple, A est remplacé par C. Ce changement unique signifie que l'ADN code maintenant pour un acide aminé différent, connu sous le nom de substitution.
Quel est un exemple de mutation faux-sens ?
Par exemple dans drépanocytose, le 20e nucléotide du gène de la chaîne bêta de l'hémoglobine sur le chromosome 11 est changé du codon GAG en GTG de sorte qu'une fois traduit le 6ème acide aminé est maintenant une valine au lieu de l'acide glutamique. Comparez: mutation non-sens.
Laquelle des maladies suivantes est causée par une mutation faux-sens ?
Les mutations faux-sens peuvent rendre la protéine résultante non fonctionnelle, et ces mutations sont responsables de maladies humaines telles que épidermolyse bulleuse, la drépanocytose et la SLA médiée par SOD1.
Une mutation faux-sens est-elle nocive ?
Une mutation faux-sens peut être mortelle ou causer une grave maladie mendélienne; alternativement, il peut être légèrement nocif, effectivement neutre ou bénéfique.
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