Les signes et les symptômes de la dystrophie myotonique commencent souvent dans la vingtaine ou la trentaine, mais peuvent apparaître à tout âge. Les symptômes incluent souvent faiblesse musculaire progressive, raideur, oppression et atrophie.
Comment la dystrophie myotonique affecte-t-elle le corps ?
La dystrophie myotonique se caractérise par une fonte et une faiblesse musculaires progressives Les personnes atteintes de ce trouble ont souvent des contractions musculaires prolongées (myotonie) et ne sont pas capables de détendre certains muscles après utilisation. Par exemple, une personne peut avoir des difficultés à relâcher sa prise sur une poignée ou une poignée de porte.
Comment diagnostique-t-on la dystrophie myotonique ?
La dystrophie myotonique est diagnostiquée en faisant un examen physiqueUn examen physique peut identifier le modèle typique de fonte et de faiblesse musculaires et la présence de myotonie. Une personne atteinte de dystrophie myotonique peut avoir une apparence faciale caractéristique d'émaciation et de faiblesse des muscles de la mâchoire et du cou.
À quelle vitesse progresse la dystrophie myotonique ?
En général, les personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2 ont de meilleures perspectives à long terme (pronostic) que celles de type 1. Les symptômes sont généralement relativement légers. Bien que le taux de progression puisse varier d'une personne à l'autre, les symptômes progressent généralement lentement.
Y a-t-il bientôt un remède contre la dystrophie myotonique ?
La dystrophie myotonique est une maladie génétique à long terme qui affecte la fonction musculaire. Il s'agit de la forme la plus courante de dystrophie musculaire chez l'adulte et touche environ une personne sur 8 000. Aucun traitement n'est actuellement disponible.