Un caryotype chromosomique est utilisé pour détecter les anomalies chromosomiques. il manque un chromosome d'une paire (ce qui entraîne une monosomie) ou il a plus de deux chromosomes d'une paire (trisomie, tétrasomie, etc.). https://en.wikipedia.org › wiki › Chromosome_abnormality
Anomalie chromosomique - Wikipédia
et donc utilisé pour diagnostiquer des maladies génétiques, certaines malformations congénitales et certains troubles du système sanguin ou lymphatique.
Les caryotypes peuvent-ils détecter toutes les maladies génétiques ?
Pourquoi le test est-il utile
Un nombre inhabituel de chromosomes, des chromosomes mal disposés ou des chromosomes malformés peuvent tous être des signes d'une maladie génétique. Les conditions génétiques varient considérablement, mais deux exemples sont le syndrome de Down et le syndrome de Turner. Le caryotypage peut être utilisé pour détecter une variété de troubles génétiques
Quelles maladies génétiques ne peuvent pas être détectées par caryotype ?
Exemples d'affections qui ne peuvent pas être détectées par caryotypage: Mucoviscidose . Maladie de Tay-Sachs . Drépanocytose.
Quels troubles peuvent être détectés par le caryotype ?
Les éléments les plus courants que les médecins recherchent avec les tests de caryotype incluent:
- Syndrome de Down (trisomie 21). Un bébé a un chromosome 21 supplémentaire, ou un troisième. …
- Syndrome d'Edwards (trisomie 18). Un bébé a un 18ème chromosome supplémentaire. …
- Syndrome de Patau (trisomie 13). Un bébé a un 13e chromosome supplémentaire. …
- Syndrome de Klinefelter. …
- Syndrome de Turner.
Peut-on diagnostiquer une maladie génétique avec un caryotype Pourquoi ou pourquoi pas ?
Si vous avez plus ou moins de chromosomes que 46, ou s'il y a quelque chose d'inhabituel dans la taille ou la forme de vos chromosomes, cela peut signifier que vous avez une maladie génétique. Un test de caryotype est souvent utilisé pour aider à trouver des défauts génétiques chez un bébé en développement.
