Bien qu' il soit possible d'hériter de certains types d'anomalies chromosomiques, la plupart des troubles chromosomiques (tels que le syndrome de Down et le syndrome de Turner) ne se transmettent pas d'une génération à l'autre.
Qu'est-ce qui peut causer l'aneuploïdie ?
Les erreurs de ségrégation des chromosomes conduisent à l'aneuploïdie, un état dans lequel le nombre de chromosomes dans une cellule ou un organisme s'écarte des multiples du génome haploïde. L'aneuploïdie résultant d'une mauvaise ségrégation des chromosomes pendant la méiose est une cause majeure d'infertilité et de malformations congénitales héréditaires.
Peut-on traiter l'aneuploïdie ?
Comparé aux trisomies autosomiques, ces types de trisomies des chromosomes sexuels sont plutôt bénins. Les personnes atteintes présentent généralement un développement sexuel et une fertilité réduits, mais elles ont souvent une durée de vie normale et bon nombre de leurs symptômes peuvent être traités par supplémentation hormonale
Que se passe-t-il si vous souffrez d'aneuploïdie ?
Toute modification du nombre de chromosomes dans le spermatozoïde ou l'ovule peut affecter l'issue d'une grossesse. Certaines aneuploïdies peuvent entraîner une naissance vivante, mais d'autres sont mortelles au cours du premier trimestre et ne peuvent jamais conduire à un bébé viable. On estime que plus de 20 % des grossesses peuvent avoir une aneuploïdie.
L'aneuploïdie est-elle toujours fatale ?
Des anomalies chromosomiques sont détectées dans 1 des 160 naissances humaines vivantes. L'aneuploïdie autosomique est plus dangereuse que l'aneuploïdie des chromosomes sexuels. L'aneuploïdie autosomique est presque toujours mortelle et cesse de se développer sous forme d'embryons.
