Si votre praticien repère un marqueur mou, il vous proposera probablement l'option d'une amniocentèse, qui devrait avoir lieu entre 15 et 20 semaines. Le test pourra vous dire avec plus de 99 % de précision si votre enfant est atteint du syndrome de Down ou d'une autre anomalie chromosomique.
Quel est le marqueur le plus courant du syndrome de Down ?
Les marqueurs mous les plus couramment étudiés de l'aneuploïdie comprennent un pli nucal épaissi, un raccourcissement des os longs, une pyélectasie fœtale légère, un intestin échogène, un foyer intracardiaque échogène, un angle FMF > de 90 degrés, vitesse pathologique du Ductus venosus et du kyste du plexus choroïde.
Quelle est la fréquence des marqueurs faibles du syndrome de Down ?
Une étude de cohorte prospective récente a trouvé des marqueurs faibles isolés chez dix % des fœtus normaux et seulement 14 % des fœtus trisomiques; le pli nucal était le seul marqueur dans cette étude pour augmenter le risque de syndrome de Down.
À quelle fréquence les marqueurs logiciels sont-ils erronés ?
Dans jusqu'à 5 % des grossesses, le dépistage par ultrasons détecte un "marqueur faible" (SM) qui expose le fœtus à un risque d'anomalie grave. Dans la plupart des cas, le bilan diagnostique prénatal exclut une anomalie grave.
Dois-je m'inquiéter des marqueurs souples ?
Un marqueur faible est une constatation échographique fœtale qui n'est pas une anomalie de développement et n'a généralement aucun impact négatif sur la santé du bébé. Cependant, cela augmente la probabilité ( odds) qu'il y ait un diagnostic sous-jacent, tel que le syndrome de Down, pendant la grossesse.
