Diagnostic prénatal de β thalassémie β thalassémie Les bêta-thalassémies autosomiques dominantes sont rares et sont dues à des mutations ponctuelles ou à décalage de cadre entraînant la production de chaînes bêta instables anormales de l'hémoglobine qui précipitent à l'hémolyse et à l'anémie. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Forme rare de thalassémie autosomique dominante - hémoglobine Hakkari
l'utilisation de CVS peut être effectuée à 9–11 semaines. L'amniocentèse peut être réalisée entre 14 et 18 semaines de grossesse; les tests sanguins fœtaux peuvent être effectués entre 18 et 20 semaines de grossesse.
Peut-on détecter la thalassémie pendant la grossesse ?
Vous et votre partenaire pouvez subir un dépistage des porteurs avant ou pendant la grossesse pour savoir si vous êtes porteur de la mutation génétique responsable de la thalassémie. Vous pouvez passer des tests, comme l'amnio et le CVS, pendant la grossesse pour voir si votre bébé a la thalassémie. De nombreuses personnes atteintes de thalassémie mènent une vie saine.
Pouvez-vous détecter la thalassémie avant la naissance ?
Si les deux parents sont porteurs du trouble de l'alpha-thalassémie, les médecins peuvent effectuer des tests sur un fœtus avant la naissance Cela se fait soit par: prélèvement de villosités choriales, qui a lieu environ 11 semaines de grossesse et consiste à retirer un petit morceau de placenta pour le tester.
Comment savoir si mon bébé a la thalassémie ?
Quels sont les symptômes de la bêta-thalassémie chez un enfant ?
- Croissance et développement médiocres.
- Peau pâle.
- Problèmes d'alimentation.
- Diarrhée.
- Irritabilité, irritabilité.
- Fièvres.
- Abdomen hypertrophié dû à une hypertrophie de la rate.
Comment éviter la thalassémie pendant la grossesse ?
Encourager le don de sang et sensibiliser au diagnostic prénatal est nécessaire pour prévenir de nouveaux cas de thalassémie, disent les experts.
