Parce que l'aneuploïdie fœtale peut affecter n'importe quelle grossesse, toutes les femmes enceintes devraient se voir proposer un dépistage. Le dépistage combiné du premier trimestre effectué entre 10 et 13 semaines de gestation détecte 82 % à 87 % des cas de trisomie 21 (syndrome de Down).
Quand survient l'aneuploïdie ?
L'aneuploïdie prend naissance lors de la division cellulaire lorsque les chromosomes ne se séparent pas correctement entre les deux cellules (non-disjonction) La plupart des cas d'aneuploïdie dans les autosomes entraînent une fausse couche, et l'extra le plus courant les chromosomes autosomiques parmi les naissances vivantes sont 21, 18 et 13.
Comment teste-t-on l'aneuploïdie ?
Pour déterminer l'aneuploïdie chromosomique, la méthode la plus courante consiste à compter tous les fragments de cfDNA (fœtaux et maternels)Si le pourcentage de fragments d'ADNc de chaque chromosome est conforme aux attentes, le fœtus a alors un risque réduit d'avoir une affection chromosomique (résultat de test négatif).
Qu'est-ce que le dépistage de l'aneuploïdie pendant la grossesse ?
Le dépistage par une combinaison de la clarté nucale fœtale et de la gonadotrophine chorionique β-humaine libre de sérum maternel et de la protéine A plasmatique associée à la grossesse peut identifier environ 90 % des fœtus atteints de trisomie 21et d'autres aneuploïdies majeures pour un taux de faux positifs de 5 %.
Quelle est l'échographie du premier trimestre utilisée pour évaluer le risque d'aneuploïdie ?
Le dépistage du premier trimestre ( mesure NT, PAPP-A et hCG) est une approche acceptable et efficace pour le dépistage de l'aneuploïdie fœtale si une femme se présente au début de la grossesse (avant 14 ans). semaines de gestation).
