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Le syndrome de mosaïque de Down est-il moins sévère ?

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Le syndrome de mosaïque de Down est-il moins sévère ?
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Cependant, les personnes atteintes de mosaïque le syndrome de Down peuvent subir des complications moins graves que les personnes avec le syndrome de trisomie 21, selon une étude publiée dans l'American Journal of Medical Genetics.

Quelle est la forme la plus bénigne du syndrome de Down ?

Mosaic Down syndrome survient dans environ 2 % de tous les cas de syndrome de Down. Les personnes atteintes du syndrome de Down en mosaïque présentent souvent, mais pas toujours, moins de symptômes du syndrome de Down parce que certaines cellules sont normales.

Le syndrome de Down en mosaïque peut-il être manqué ?

Environ 15 % des personnes diagnostiquées avec le syndrome de trisomie 21 Down sont mal diagnostiquées et ont en fait le syndrome de Down en mosaïque. Il y a beaucoup de personnes qui ne sont jamais diagnostiquées avec cette condition.

Le syndrome de Mosaic Down peut-il ne pas être diagnostiqué ?

Mosaic Down syndrome est assez souvent non diagnostiqué et l'âge moyen pour ce diagnostic est de 1 à 4 ans. Nous espérons qu'avec cet épisode, beaucoup d'autres seront diagnostiqués pour aider non seulement les retards de développement, mais surtout les risques pour la santé associés au syndrome de Down en mosaïque. "

Quelle est la rareté du syndrome de Down en mosaïque ?

Une maladie rare

On estime que 2 ou 3 enfants sur 100 enfants diagnostiqués comme ayant le syndrome de Down ont la forme mosaïque. Les enfants atteints du syndrome de Down standard ont une copie supplémentaire du chromosome 21 dans chaque cellule et c'est le profil habituel pour environ 96 enfants sur 100 avec le diagnostic.

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