Une mutation faux-sens se produit lorsqu'il y a une erreur dans le code ADN et qu'une des paires de bases d'ADN est modifiée, par exemple, A est remplacé par C. Ce changement unique signifie que l'ADN code maintenant pour un acide aminé différent, connu sous le nom de substitution.
À quelle fréquence les mutations faux-sens se produisent-elles ?
La classe la plus nombreuse de mutations altérant les protéines est celle des mutations faux-sens, où un seul codon est modifié pour coder un acide aminé différent. En moyenne, 2 % des personnes sont porteuses d'une mutation faux-sens dans un gène donné (2).
Que se passe-t-il dans la mutation ponctuelle faux-sens ?
Une mutation faux-sens se produit lorsque le changement d'une seule paire de bases provoque la substitution d'un acide aminé différent dans la protéine résultante. Cette substitution d'acides aminés peut n'avoir aucun effet ou rendre la protéine non fonctionnelle.
Comment les mutations se produisent-elles naturellement ?
Les mutations se produisent spontanément à basse fréquence en raison de l'instabilité chimique des bases puriques et pyrimidiques et d'erreurs lors de la réplication de l'ADN. L'exposition naturelle d'un organisme à certains facteurs environnementaux, tels que la lumière ultraviolette et les cancérigènes chimiques (par exemple, l'aflatoxine B1), peut également provoquer des mutations.
Où se produisent les mutations Comment se produisent les mutations ?
Les mutations peuvent résulter d' erreurs de copie d'ADN lors de la division cellulaire, d'une exposition à des rayonnements ionisants, d'une exposition à des produits chimiques appelés mutagènes ou d'une infection par des virus Des mutations de la lignée germinale se produisent dans les œufs et spermatozoïdes et peuvent être transmis à la progéniture, tandis que les mutations somatiques se produisent dans les cellules du corps et ne sont pas transmises.
