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Où se trouve l'incontinentia pigmenti ?

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Où se trouve l'incontinentia pigmenti ?
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Vidéo: Où se trouve l'incontinentia pigmenti ?

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Le gène de l'incontinentia pigmenti est localisé sur le chromosome Xq28. Ce gène code normalement pour la protéine modulatrice essentielle du facteur nucléaire KB et est connu sous le nom de gène IKBKG (anciennement connu sous le nom de gène NEMO ou NF-kappaB).

L'incontinentia pigmenti est-elle fréquente ?

Incontinentia pigmenti est un trouble rare. Entre 900 et 1 200 individus touchés ont été rapportés dans la littérature scientifique. La plupart de ces individus sont des femmes, mais plusieurs dizaines d'hommes atteints d'incontinentia pigmenti ont également été identifiés.

Pourquoi est-ce appelé incontinentia pigmenti ?

IP est une maladie génétique dominante liée à l'X causée par des modifications (mutations) du gène IKBKG. IP a été nommé en fonction de l'apparence de la peau au microscope au cours des derniers stades de la maladie.

Existe-t-il un remède contre l'incontinentia pigmenti ?

Bien qu' il n'existe aucun remède connu contre l'incontinentia pigmenti (IP), il existe des protocoles de traitement et des spécialistes médicaux recommandés pour les zones du corps touchées comme la peau, les cheveux, les yeux, etc..

L'incontinentia pigmenti est-elle une maladie auto-immune ?

Sur ces bases, l'incontinentia pigmenti (IP; ou syndrome NEMO) a été diagnostiquée et confirmée par des tests génétiques. Le gène NEMO est impliqué dans les déficits immunitaires ainsi que dans les maladies auto-immunes.

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