L'ostéogenèse imparfaite de type XIX est héritée selon un schéma récessif lié à l'X. Une condition est considérée comme liée à l'X si le gène muté qui cause la maladie est situé sur le chromosome X, l'un des deux chromosomes sexuels de chaque cellule.
Quel gène est affecté par l'ostéogenèse imparfaite ?
L'ostéogenèse imparfaite de types I à IV est causée par des mutations dans les gènes COL1A1 ou COL1A2. Ces gènes portent des instructions pour la production de collagène de type 1. Le collagène est la principale protéine des os et du tissu conjonctif, y compris la peau, les tendons et la sclérotique.
Sur quel chromosome se trouve la maladie des os de verre ?
Maladie des os fragiles liée à l'X découverte par des chercheurs internationaux du NICHD. Des chercheurs du NICHD, ainsi que des collègues thaïlandais et suisses, ont découvert une forme d'ostéogenèse imparfaite, ou maladie des os fragiles, résultant d'un défaut génétique sur le chromosome X
La maladie des os de verre est-elle une mutation génétique ou chromosomique ?
La plupart des formes de maladie des os de verre résultent de mutations dans les gènes de la protéine osseuse la plus abondante, appelée collagène de type I. Ces mutations sont spontanées et dominantes, non héritées des parents.
Est-ce que l'OI de type 2 est dominante ou récessive ?
OI de type IIA est causée par des mutations des gènes COL1A1 et COL1A2 (respectivement 17q21. 31-q22 et 7q22. 1) et la transmission est autosomique dominante. Le type IIB peut être autosomique dominant et également causé par des mutations des gènes COL1A1 et COL1A2 (17q21.
