N'importe qui peut avoir le trouble, mais les personnes d'ascendance juive ashkénaze (Europe de l'Est) sont plus susceptibles d'avoir la maladie de Gaucher de type 1. De toutes les personnes d'origine ashkénaze (ou ashkénaze) D'origine juive, près de 1 personne sur 450 est atteinte de la maladie et 1 personne sur 10 est porteuse du changement génétique responsable de la maladie de Gaucher.
Comment contracte-t-on la maladie de Gaucher ?
La maladie de Gaucher est transmise des parents aux enfants (héréditaire). C'est causé par un problème avec le gène GBA. C'est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chaque parent doit transmettre un gène GBA anormal pour que son enfant contracte Gaucher.
Quels sont les risques de contracter la maladie de Gaucher ?
La maladie de Gaucher touche 1 personne sur 50 000 à 100 000 dans la population générale. Le type 1 est la forme la plus courante du trouble; il survient plus fréquemment chez les personnes d'origine juive ashkénaze (d'Europe orientale et centrale) que chez celles d'autres origines.
Peut-on contracter la maladie de Gaucher à l'âge adulte ?
Apparition de la maladie de Gaucher chez l'adulte
L'apparition des signes et des symptômes de la maladie de Gaucher peut survenir à tout moment, et certaines personnes ne sont diagnostiquées qu'à l'âge adulte. L'ostéoporose précoce peut être l'un des nombreux signes, mais de nombreux médecins ne sont même pas conscients de la maladie de Gaucher.
À quel âge la maladie de Gaucher est-elle diagnostiquée ?
Bien que la maladie puisse être diagnostiquée à tout âge, la moitié des patients ont moins de 20 ans au moment du diagnostic. La présentation clinique est hétérogène avec parfois des formes asymptomatiques.
