Bien qu' la maladie de Gaucher soit incurable, divers traitements peuvent aider à contrôler les symptômes, à prévenir des dommages irréversibles et à améliorer la qualité de vie. Certaines personnes ont des symptômes si bénins qu'elles n'ont pas besoin de traitement.
Quelle est la fréquence de la maladie de Gaucher ?
Il y a environ 6 000 personnes atteintes de la maladie de Gaucher aux États-Unis. La maladie de Gaucher est la maladie génétique la plus courante chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze, où l'incidence peut atteindre 1 naissance sur 450.
Pourquoi Gaucher ne peut-il pas être guéri ?
Étant donné que les troubles génétiques héréditaires résultent d'une séquence altérée de gènes situés sur les chromosomes de chaque cellule de votre corps, un traitement doit inverser de manière permanente les mutations génétiques sous-jacentes qui causent la maladie de Gaucher( 1) Il n'existe actuellement aucun remède contre la maladie de Gaucher
Quels sont les symptômes de la maladie de Gaucher ?
Quels sont les symptômes de la maladie de Gaucher ?
- Élargissement de la rate.
- Foie hypertrophié.
- Troubles des mouvements oculaires.
- Taches jaunes dans les yeux.
- Pas assez de globules rouges sains (anémie)
- La fatigue extrême (fatigue)
- Ecchymoses.
- Problèmes pulmonaires.
Qui est le plus susceptible de contracter la maladie de Gaucher ?
N'importe qui peut avoir la maladie, mais les personnes d'ascendance juive ashkénaze (Europe de l'Est) sont plus susceptibles d'avoir la maladie de Gaucher de type 1. De toutes les personnes d'origine ashkénaze (ou ashkénaze) D'origine juive, près de 1 personne sur 450 est atteinte de la maladie et 1 personne sur 10 est porteuse du changement génétique responsable de la maladie de Gaucher.
