L'analyse chromosomique ou le caryotypage est un test qui évalue le nombre et la structure des chromosomes d'une personne afin de détecter des anomalies Les chromosomes sont des structures filiformes à l'intérieur de chaque noyau cellulaire et contiennent le l'empreinte génétique du corps. Chaque chromosome contient des milliers de gènes à des endroits spécifiques.
Les chromosomes peuvent-ils être analysés dans un caryotype ?
Un test de caryotype utilise du sang ou des fluides corporels pour analyser vos chromosomes. Les chromosomes sont les parties de nos cellules qui contiennent des gènes, constitués d'ADN.
Que peut-on observer dans un caryotype ?
Les caryotypes peuvent révéler des changements dans le nombre de chromosomes associés à des conditions aneuploïdes, telles que la trisomie 21 (syndrome de Down). Une analyse minutieuse des caryotypes peut également révéler des changements structurels plus subtils, tels que des délétions chromosomiques, des duplications, des translocations ou des inversions.
Qu'est-ce qu'un caryotype ne peut pas détecter ?
Les troubles monogéniques sont des conditions qui sont causées par un changement dans un seul gène. Comme il existe des milliers de gènes, il existe des milliers de maladies monogéniques. Ce groupe de troubles ne peut pas être diagnostiqué par un caryotype.
Quelles sont les 3 choses qu'un caryotype peut vous dire ?
Le caryotype est un test pour identifier et évaluer la taille, la forme et le nombre de chromosomes dans un échantillon de cellules corporelles. Des chromosomes supplémentaires ou manquants, ou des positions anormales de morceaux de chromosomes, peuvent causer des problèmes de croissance, de développement et de fonctions corporelles.
