Les troubles mendéliens sont le résultat d'une mutation à un seul locus génétique. Ce locus pourrait être présent sur un autosome ou un chromosome sexuel. Il peut se manifester en mode dominant ou récessif.
Qu'est-ce que le trouble mendélien ?
L'hérédité non mendélienne est tout modèle d'hérédité dans lequel les traits ne se séparent pas conformément aux lois de Mendel Ces lois décrivent l'hérédité des traits liés à des gènes uniques sur les chromosomes dans le noyau. Dans l'héritage mendélien, chaque parent contribue à l'un des deux allèles possibles pour un trait.
Qu'est-ce que les conditions mendéliennes ?
Un trait mendélien est celui qui est contrôlé par un seul locus dans un modèle d'héritage. Dans de tels cas, une mutation dans un seul gène peut provoquer une maladie héréditaire selon les principes de Mendel. Les maladies dominantes se manifestent chez les individus hétérozygotes.
Quelles sont les quatre exceptions aux règles mendéliennes ?
Ceux-ci incluent:
- Allèles multiples. Mendel n'a étudié que deux allèles de ses gènes de pois, mais les populations réelles ont souvent plusieurs allèles d'un gène donné.
- Domination incomplète. …
- Codominance. …
- Pléiotropie. …
- Allèles mortels. …
- Lien sexuel.
Quelle maladie saute une génération ?
Dans les pedigrees des familles avec plusieurs générations affectées, les maladies monogéniques autosomiques récessives montrent souvent un schéma clair dans lequel la maladie "saute" une ou plusieurs générations. Phénylcétonurie (PCU) est un exemple frappant de maladie monogénique à transmission autosomique récessive.
