Qu'est-ce que la famille amaurotique ?

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Qu'est-ce que la famille amaurotique ?
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Vidéo: Qu'est-ce que la famille amaurotique ?

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Vidéo: Qu'est ce que l'amaurose congénitale leber 2024, Septembre
Anonim

Idiotie familiale amaurotique: un terme obsolète pour la maladie de Tay-Sachs (TSD) qui est défini de manière concise par l'OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) comme un récessif autosomique, progressif la maladie neurodégénérative, qui, dans la forme infantile classique, est généralement mortelle à l'âge de 2 ou 3 ans, résulte d'une déficience du …

Qu'est-ce que l'idiotie familiale amaurotique ?

daté, maintenant offensant.: l'une de plusieurs maladies génétiques récessives caractérisées par l'accumulation de cellules contenant des lipides dans les viscères et le système nerveux, une déficience intellectuelle et une vision altérée ou la cécité, en particulier: la maladie de tay-sachs.

Que veut dire Amaurotique ?

: perte partielle ou totale de la vue survenant surtout sans modification perceptible de l'extérieur de l'œil. Autres mots de l'amaurose. amaurotique / -ˈrät-ik / adjectif.

Est-ce que l'idiotie est génétique ?

L'idiotie familiale amaurotique, comme le juvénile de la maladie de Tay-Sachs analysé par Sjögren, est déterminée par une seule substitution de gène récessif.

Qu'est-ce que l'idiotie amaurotique juvénile ?

Définitions de l'idiotie amaurotique juvénile. un trouble congénital progressif du métabolisme des lipides apparaissant à l'âge de 5 ans et caractérisé par la cécité, la démence et la mort précoce. synonymes: maladie de Spielmeyer-Vogt.

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