L'empreinte génomique est un phénomène épigénétique qui provoque l'expression des gènes d'une manière spécifique au parent d'origine. Cependant, les gènes peuvent également être partiellement imprimés.
Comment les gènes sont-ils imprimés ?
Dans l'empreinte génomique, la capacité d'expression d'un gène dépend du sexe du parent qui a transmis le gène. Dans certains cas, les gènes imprimés sont exprimés quand ils sont hérités de la mère. dans d'autres cas, ils sont exprimés lorsqu'ils sont hérités du père.
Est-ce qu'un gène imprimé est désactivé ?
Imprinting in Somatic Cells
En particulier, lorsque le gène à un locus imprimé par la mère est exprimé, la copie du gène imprimé de la mère est toujours désactivée, " alors que la copie du père est toujours activée "." L'inverse est vrai d'un gène à empreinte paternelle.
Les humains ont-ils des gènes imprimés ?
Environ 150 gènes à empreinte (IG) sont connus chez la souris et près de 100 chez l'homme Certains d'entre eux ont été identifiés suite à la caractérisation moléculaire de réarrangements chromosomiques ou de disomies uniparentales provoquant des syndromes (syndrome de Prader-Willi et syndrome de Beckwith-Wiedemann, par exemple).
Quelle est la conséquence d'un gène imprimé ?
Comme on pouvait s'y attendre, il est donc possible que des maladies surviennent en raison de délétions ou de mutations dans des gènes à empreinte. Les maladies peuvent également résulter d'une disomie uniparentale, ou de l' héritage de deux copies d'un chromosome d'un parent et d'aucune copie de l'autre parent, lorsque le gène impliqué est imprimé.
