DMD est causée par des mutations du gène DMD situé sur le bras court (p) du chromosome X (Xp21. 2). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu.
Où se trouve le DMD ?
DMD, le plus grand gène humain connu, fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée dystrophine. Cette protéine se trouve principalement dans muscles utilisés pour le mouvement (muscles squelettiques) et dans le muscle cardiaque (cardiaque). De petites quantités de dystrophine sont présentes dans les cellules nerveuses du cerveau.
Où la DMD est-elle la plus courante ?
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) affecte les muscles, entraînant une fonte musculaire qui s'aggrave avec le temps. La DMD survient principalement chez les hommes, bien que dans de rares cas, elle puisse affecter les femmes. Les symptômes de la DMD comprennent une faiblesse progressive et une perte (atrophie) des muscles squelettiques et cardiaques.
Quelle est la taille du gène DMD ?
Le gène de la dystrophine est le plus grand gène humain connu, contenant 79 exons et s'étendant sur > 2 200 kb, soit environ 0,1 % de l'ensemble du génome (96). La mutation la plus courante responsable de la DMD et de la BMD est une délétion couvrant un ou plusieurs exons.
Comment diagnostique-t-on la DMD ?
Le médecin prélèvera un échantillon du sang de votre enfant et le testera pour la créatine kinase, une enzyme que vos muscles libèrent lorsqu'ils sont endommagés. Un niveau élevé de CK est un signe que votre enfant pourrait être atteint de DMD. Tests génétiques. Les médecins peuvent également tester l'échantillon de sang pour rechercher un changement dans le gène de la dystrophine qui cause la DMD.
