La dysplasie campomélique résulte généralement d'une nouvelle modification génétique (variante de l'ADN) dans ou à proximité du gène SOX9. Le diagnostic est basé sur des signes physiques et des résultats de rayons X (radiographie) et peut être confirmé par des tests génétiques.
La dysplasie campomélique est-elle mortelle ?
La dysplasie campomélique est une forme rare de dysplasie squelettique des os courbés qui touche environ 1 personne sur 40 000 à 200 000. Elle est compliquée par des problèmes respiratoires et a donc historiquement été considérée comme une maladie mortelle, la plupart des individus ne survivant pas après la petite enfance.
Qu'est-ce qui cause la dysplasie campomélique chez les bébés ?
La plupart des cas de dysplasie campomélique sont causés par mutations au sein du gène SOX9. Ces mutations empêchent la production de la protéine SOX9 ou entraînent une protéine dont la fonction est altérée.
Qu'est-ce que la dysplasie campomélique ?
Le syndrome campomélique est une forme rare de dysplasie squelettique caractérisée par une courbure et une forme angulaire des os longs des jambes Onze paires de côtes au lieu des douze habituelles peuvent être présentes. Le bassin et l'omoplate peuvent être sous-développés. Le crâne peut être large, long et étroit.
Qu'est-ce qui cause la dysplasie du boomerang ?
Les mutations du gène FLNB causent la dysplasie du boomerang. Le gène FLNB fournit des instructions pour fabriquer une protéine appelée filamine B. Cette protéine aide à construire le réseau de filaments protéiques (cytosquelette) qui structure les cellules et leur permet de changer de forme et de se déplacer.
