Conseil génétique. L'achromatopsie est héritée de manière autosomique récessive À la conception, chaque frère d'un individu atteint a 25 % de chances d'être affecté, 50 % de chances d'être porteur asymptomatique et 25 % chance de ne pas être affecté et non porteur.
Comment se transmet l'achromatopsie ?
La maladie est héritée de de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies d'un gène ne fonctionnent pas correctement. Dans ce cas, la mère et le père de l'individu ont tous deux transmis une mutation dans un gène provoquant le développement de l'achromatopsie chez leur enfant.
Êtes-vous né avec une achromatopsie ?
L'achromatopsie est une maladie génétique dans laquelle un enfant naît avec des cônes non fonctionnels. Les cônes sont des cellules photoréceptrices spéciales dans la rétine qui absorbent différentes couleurs de lumière. Il existe trois types de cônes responsables de la vision normale des couleurs.
Quels gènes causent l'achromatopsie ?
L'achromatopsie résulte de changements dans l'un des gènes suivants: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C ou PDE6H. Une mutation particulière du gène CNGB3 sous-tend la condition chez les insulaires de Pingelapese.
L'achromatopsie est-elle une anomalie chromosomique ?
Il a une incidence chez les hommes de 1 sur 50 000 à 1 sur 100 000 naissances et peut être aussi faible que 1 sur 10 000 000 000 naissances chez les femmes. C'est une maladie héréditaire rare X Le chromosome X-chromosome. Elle se caractérise par une perte de fonctionnement des cônes rouge et vert.
