L'alcaptonurie est héréditaire, ce qui signifie elle est transmise par les familles. Si les deux parents portent une copie non fonctionnelle du gène lié à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25 % (1 sur 4) de risque de développer la maladie.
L'alcaptonurie est-elle héréditaire ?
L'alcaptonurie est héritée comme un trait autosomique récessif. Les troubles génétiques récessifs surviennent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent.
Quel groupe d'âge l'alcaptonurie affecte-t-elle ?
Cette pigmentation bleu-noir apparaît généralement après l'âge de 30 ans Les personnes atteintes d'alcaptonurie développent généralement de l'arthrite, en particulier au niveau de la colonne vertébrale et des grosses articulations, à partir du début de l'âge adulte. D'autres caractéristiques de cette maladie peuvent inclure des problèmes cardiaques, des calculs rénaux et des calculs prostatiques.
Pourquoi l'alcaptonurie est-elle une maladie génétique récessive ?
L'alcaptonurie est une maladie autosomique récessive rare due à une mutation du gène homogentisate 1, 2 dioxygénase (HGD), entraînant des anomalies du catabolisme de la tyrosine et le dépôt tissulaire de acide homogentisique.
Quel gène est responsable de l'alcaptonurie ?
Le gène impliqué dans l'alcaptonurie est le gène HGD. Cela fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée homogentisate oxydase, qui est nécessaire pour décomposer l'acide homogentisique.
