alcaptonurie, rare (une naissance sur 250 000 à 1 000 000) trouble héréditaire trouble héréditaire Épidémiologie. Environ 1 personne sur 50 est touchée par une maladie monogénique connue, tandis qu'environ 1 personne sur 263 est touchée par une anomalie chromosomique. Environ 65% des personnes ont un problème de santé à la suite de mutations génétiques congénitales. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Trouble génétique - Wikipédia
du métabolisme des protéines, dont le principal symptôme distinctif est l'urine qui devient noire après une exposition à l'air. Elle se caractérise biochimiquement par une incapacité de l'organisme à métaboliser les acides aminés tyrosine et phénylalanine.
Qu'est-ce que l'Alcaptonurie ?
L'alcaptonurie, ou "maladie de l'urine noire", est une maladie héréditaire très rare qui empêche l'organisme de décomposer complètement deux éléments constitutifs des protéines (acides aminés) appelés tyrosine et phénylalanine. Il en résulte une accumulation d'un produit chimique appelé acide homogentisique dans le corps.
Quelles sont les causes de l'alcaptonurie ?
L'alcaptonurie est causée par une mutation sur votre gène homogentisate 1, 2-dioxygénase (HGD). C'est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que vos deux parents doivent avoir le gène pour vous transmettre la maladie. L'alcaptonurie est une maladie rare.
Quelle enzyme est déficiente dans l'alcaptonurie ?
L'alcaptonurie est une maladie autosomique récessive causée par un déficit en enzyme homogentisate 1, 2-dioxygénase. Cette carence enzymatique entraîne une augmentation des niveaux d'acide homogentisique, un produit du métabolisme de la tyrosine et de la phénylalanine.
Qu'est-ce qui cause les taches d'urine noires ?
L'urine foncée est le plus souvent due à la déshydratation Cependant, cela peut être un indicateur que des déchets excessifs, inhabituels ou potentiellement dangereux circulent dans le corps. Par exemple, une urine brun foncé peut indiquer une maladie du foie due à la présence de bile dans l'urine.
