Le gène impliqué dans l'alcaptonurie est le gène HGD. Cela fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée homogentisate oxydase, qui est nécessaire pour décomposer l'acide homogentisique.
Quel chromosome est affecté par l'alcaptonurie ?
Sur le chromosome 3, il existe un gène qui joue un rôle particulier dans l'histoire de la génétique. C'est un gène associé à une maladie appelée alcaptonurie, qui rend l'urine noire et le cérumen rouge.
L'alcaptonurie est-elle une mutation génétique ?
L'alcaptonurie (AKU) est une maladie autosomique récessive causée par un déficit en homogentisate 1, 2 dioxygénase (HGD) et caractérisée par une acidurie homogentisique, une ochronose et une arthrite ochronotique. Le défaut est causé par mutations dans le gène HGD, qui correspond au chromosome humain 3q21-q23.
Qu'est-ce que le gène HGD ?
Le gène HGD fournit des instructions pour fabriquer une enzyme appelée homogentisate oxydase, qui est principalement active dans le foie et les reins.
Qu'est-ce qui cause l'alcaptonurie ?
L'alcaptonurie est causée par une mutation sur votre gène homogentisate 1, 2-dioxygénase (HGD). C'est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que vos deux parents doivent avoir le gène pour vous transmettre la maladie. L'alcaptonurie est une maladie rare.
