L'hémophilie est causée par une mutation ou un changement , dans l'un des gènes, qui fournit des instructions pour fabriquer le facteur de coagulation. La coagulation, également connue sous le nom de coagulation, est le processus par lequel le sang passe d'un liquide à un gel, formant un caillot de sang. Il en résulte potentiellement une hémostase, l'arrêt de la perte de sang d'un vaisseau endommagé, suivi d'une réparation. https://en.wikipedia.org › wiki › Coagulation
Coagulation - Wikipédia
protéines nécessaires à la formation d'un caillot sanguin. Ce changement ou cette mutation peut empêcher la protéine de coagulation de fonctionner correctement ou de disparaître complètement. Ces gènes sont situés sur le chromosome X.
Quelle est la cause la plus fréquente d'hémophilie ?
L'hémophilie A est le type d'hémophilie le plus courant, et elle est causée par une déficience en facteur VIII. Selon le National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), huit personnes atteintes d'hémophilie sur 10 sont atteintes d'hémophilie A. L'hémophilie B, également appelée maladie de Christmas, est causée par une déficience en facteur IX.
Deux parents normaux peuvent-ils avoir un fils hémophile ?
Il est également possible que tous les enfants de la famille héritent du gène normal ou que tous héritent du gène de l'hémophilie. Illustration 2-3. Pour une mère porteuse du gène de l'hémophilie, les chances de donner naissance à un enfant atteint d'hémophilie sont les mêmes pour chaque grossesse.
Comment contracter l'hémophilie A ?
L'hémophilie A est causée par un trait récessif lié à l'X héréditaire, avec le gène défectueux situé sur le chromosome X. Les femelles ont deux copies du chromosome X. Ainsi, si le gène du facteur VIII sur un chromosome ne fonctionne pas, le gène sur l'autre chromosome peut produire suffisamment de facteur VIII.
À quel âge apparaît l'hémophilie ?
Diagnostic. Aux États-Unis, la plupart des personnes atteintes d'hémophilie sont diagnostiquées à un très jeune âge. D'après les données du CDC, l'âge médian au moment du diagnostic est de 36 mois pour les personnes atteintes d'hémophilie légère, de 8 mois pour celles atteintes d'hémophilie modérée et de 1 mois pour celles atteintes d'hémophilie sévère.
