Le piebaldisme est une maladie génétique, généralement présente à la naissance, dans laquelle une personne développe une tache blanche ou non pigmentée sur la peau ou les cheveux Les cellules qui déterminent les yeux, la peau et les cheveux la couleur est absente dans certaines zones chez les personnes atteintes de piebaldisme. Ces cellules sont appelées mélanocytes.
Le piebaldisme peut-il survenir plus tard dans la vie ?
Le piebaldisme est parfois confondu avec une autre affection appelée vitiligo, qui provoque également des plaques de peau non pigmentées. Les gens ne naissent pas avec le vitiligo, mais l'acquièrent plus tard dans la vie, et il n'est pas causé par des mutations génétiques spécifiques.
Quel type de mutation cause le piebaldisme ?
Le piebaldisme est une maladie autosomique dominante rare caractérisée par l'absence congénitale de mélanocytes dans les zones affectées de la peau et des cheveux en raison de mutations du gène c-kit, qui affecte le différenciation et migration des mélanoblastes de la crête neurale au cours de la vie embryonnaire.
Comment s'acquiert le piebaldisme ?
Le piebaldisme est causé par des mutations des gènes KIT et SLUG (SNAI2), impliqués dans le développement et la migration des mélanocytes [3].
Le piebaldisme est-il une maladie génétique ?
Le piebaldisme est un trouble génétique autosomique dominant de la pigmentation caractérisé par des plaques congénitales de peau et de cheveux blancs dépourvus de mélanocytes.
