La cystinurie est principalement caractérisée par une accumulation de l'acide aminé, la cystine, dans les reins et la vessie Cela conduit à la formation de cristaux de cystine et/ou de calculs qui peuvent bloquer le voies urinaires. Les signes et symptômes de la cystinurie sont une conséquence de la formation de calculs et peuvent inclure: Nausées.
Qu'est-ce que la cystinurie ?
La cystinurie est un trouble métabolique héréditaire caractérisé par des quantités excessives de cystine non dissoute dans l'urine, ainsi que trois acides aminés chimiquement similaires: l'arginine, la lysine et l'ornithine.
La cystinurie est-elle une maladie rénale ?
La cystinurie est une maladie héréditaire qui provoque la formation de calculs faits de cystine, un acide aminé, dans les reins, la vessie et les uretères. Les maladies héréditaires sont transmises des parents aux enfants par un défaut dans leurs gènes. Pour contracter la cystinurie, une personne doit hériter du défaut des deux parents.
La cystinurie est-elle la même chose que la cystinose ?
La cystinose est une maladie du stockage de la cystine dans laquelle le rein est l'organe cible initial, mais pas le seul. La cystinurie est une maladie du transport tubulaire rénal de la cystine dans laquelle une perte excessive de cet acide aminé insoluble provoque une précipitation au pH et à la concentration physiologiques de l'urine.
Comment se fait le diagnostic de cystinurie ?
Le diagnostic de cystinurie est facilement établi par analyse des calculs, examen microscopique de l'urine et analyse d'urine sur 24 heures. Bien qu'une intervention chirurgicale soit nécessaire, les pierres angulaires du traitement sont la prévention diététique et médicale de la formation récurrente de calculs.
