En tant que tel, le syndrome de Dravet est relativement récent. Les chercheurs ont fait de grands progrès dans la compréhension de la maladie depuis sa première description en 1978 par Charlotte Dravet, pédiatre spécialiste de l'épilepsie travaillant à Marseille.
Combien y a-t-il de cas de syndrome de Dravet ?
Le syndrome de Dravet touche environ 1:15 700 personnes aux États-Unis, soit 0,0064 % de la population (Wu 2015). Environ 80 à 90 % d'entre eux, soit 1/20 900 individus, présentent à la fois une mutation SCN1A et un diagnostic clinique de DS.
Le syndrome de Dravet est-il une maladie rare ?
Le syndrome de Dravet est une épilepsie rare et résistante aux médicaments qui débute au cours de la première année de vie d'un nourrisson par ailleurs en bonne santé. C'est à vie. Il se présente généralement avec une crise prolongée avec de la fièvre qui affecte un côté du corps. La plupart des cas sont dus à de graves mutations du gène SCN1A.
D'après qui porte le nom du syndrome de Dravet ?
Dravet Syndrome (DS) a été nommé d'après Charlotte Dravet qui a décrit cette condition pour la première fois en 1978 [1] comme une épilepsie myoclonique sévère, (SME) dans un groupe de épilepsie réfractaire.
Combien de temps peut-on vivre avec le syndrome de Dravet ?
Le syndrome de Dravet est une forme rare, grave et permanente d'épilepsie (trouble convulsif). La plupart des personnes touchées par cette maladie ont une bonne espérance de vie. La maladie débute généralement au cours de la première année de vie et environ 80 à 85 % des enfants survivent jusqu'à l'âge adulte.
