La paralysie périodique hyperkaliémique (hyperPP) est une canalopathie sodique musculaire autosomique dominante à pénétrance presque complète [1]. Tyler et al. [2] ont décrit la maladie pour la première fois en 1951 dans leur étude d'une famille de 7 générations d'individus présentant une paralysie périodique cliniquement typique en l'absence d'hypokaliémie.
Quelle est la rareté de la paralysie périodique hyperkaliémique ?
La paralysie périodique hyperkaliémique affecte environ 1 personne sur 200 000.
Qu'est-ce que la paralysie périodique hyperkaliémique causée par ?
La paralysie périodique hyperkaliémique est causée par mutations du gène SCN4A et est transmise de manière autosomique dominante. Le diagnostic est basé sur les symptômes cliniques, y compris l'augmentation du taux de potassium dans le sang au cours d'un épisode, mais des taux normaux de potassium dans le sang entre les épisodes.
Existe-t-il un remède contre la paralysie périodique hyperkaliémique ?
Paralysies périodiques hyperkaliémiques
Heureusement, les crises sont généralement bénignes et nécessitent rarement un traitement La faiblesse réagit rapidement aux aliments riches en glucides. Les stimulants bêta-adrénergiques, tels que le salbutamol inhalé, améliorent également la faiblesse (mais sont contre-indiqués chez les patients souffrant d'arythmies cardiaques).
La paralysie périodique hyperkaliémique est-elle héréditaire ?
Il est classé comme hypokaliémique lorsque les épisodes surviennent en association avec de faibles taux sanguins de potassium ou comme hyperkaliémique lorsque les épisodes peuvent être induits par une élévation du potassium. La plupart des cas de PP sont héréditaires, généralement avec un mode de transmission autosomique dominant [2, 3].
