La brachydactylie est une maladie héréditaire, qui fait de la génétique la cause principale. Si vous avez des doigts ou des orteils raccourcis, d'autres membres de votre famille en sont probablement également atteints. Il s'agit d'une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que vous n'avez besoin que d'un seul parent porteur du gène pour hériter de la maladie.
Quel gène cause la brachydactylie ?
La brachydactylie isolée de type E est causée par des modifications génétiques (variantes ou mutations pathogènes) du gène HOXD13. Des variantes pathogènes du gène PTHLH peuvent également provoquer une brachydactylie de type E associée à une petite taille. Dans ces deux cas, la maladie est héritée de manière autosomique dominante.
La brachydactylie est-elle dominante ou récessive ?
C'est un trait génétique dominant, donc un seul parent doit avoir la condition pour qu'un enfant en hérite. Si vous souffrez de brachydactylie, d'autres membres de votre famille en souffrent probablement également. De nombreux cas de brachydactylie surviennent sans aucun autre problème de santé.
La brachydactylie de type D est-elle génétique ?
Génétique. Un trait génétique, la brachydactylie de type D présente une dominance autosomique et est généralement développé ou hérité indépendamment d'autres traits héréditaires. La condition est associée au gène HOXD13, qui joue un rôle central dans la formation et la croissance digitales.
La brachydactylie est-elle fréquente ?
Le nombre de doigts affectés varie en fonction de l'étendue de la maladie. Un enfant apprendra à s'adapter en utilisant sa main dominante. La brachydactylie n'est pas une affection courante, car elle ne survient que dans environ 1 naissance sur 32 000.
