Les personnes atteintes de myopathie à némaline ont une faiblesse musculaire (myopathie) dans tout le corps, mais elle est généralement plus sévère dans les muscles du visage; cou; tronc; et d'autres muscles proches du centre du corps (muscles proximaux), tels que ceux des bras et des jambes.
Où se situe la myopathie ?
Une caractéristique clé de la myopathie centronucléaire est le déplacement du noyau dans les cellules musculaires, qui peut être observé au microscope. Normalement, le noyau se trouve sur les bords des cellules musculaires en forme de bâtonnet, mais chez les personnes atteintes de myopathie centronucléaire, le noyau se trouve au centre de ces cellules.
Quand survient la myopathie à némaline ?
Elle survient chez les individus entre 20 et 50 ans qui développent une faiblesse musculaire généralisée pouvant évoluer rapidement. Des douleurs musculaires (myalgies) peuvent également survenir. L'implication de certains muscles du cou peut rendre difficile le maintien de la tête et faire tomber la tête.
Qu'est-ce qui cause un NEMA ?
Causes. La myopathie à némaline est causée par des mutations dans l'un d'au moins 11 gènes différents. La myopathie à némaline est une maladie cliniquement et génétiquement hétérogène et des formes autosomiques dominantes et autosomiques récessives peuvent survenir.
Quelle partie du corps la myopathie affecte-t-elle ?
Myopathie est un terme général désignant toute maladie qui affecte les muscles qui contrôlent les mouvements volontaires du corps. Les patients ressentent une faiblesse musculaire due à un dysfonctionnement des fibres musculaires.
