La pachyonychie congénitale est causée par une mutation dans l'un des cinq gènes de la kératine, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 ou KRT17 Ces mutations sont héritées de manière autosomique dominante, bien qu'approximativement 30 à 40 % des cas sont le résultat de nouvelles mutations spontanées sans antécédent familial.
Comment se transmet la pachyonychie congénitale ?
Pachyonychia congenita (PC) est héritée de de manière autosomique dominante Cela signifie que pour être affectée, une personne n'a besoin que d'un changement (mutation) dans une copie du gène responsable dans chaque cellule. Dans certains cas, une personne affectée hérite de la mutation d'un parent affecté.
La pachyonychie congénitale est-elle curable ?
Comme la plupart des génodermatoses, aucun traitement ou remède spécifique n'est connu pour la pachyonychie congénitale Le traitement est généralement orienté vers l'amélioration symptomatique des manifestations les plus gênantes de la maladie et, en raison de la rareté des pachyonychia congenita, repose en grande partie sur des découvertes anecdotiques.
La pachyonychie congénitale est-elle contagieuse ?
LE PC EST-IL CONTAGIEUX ? Non. PC n'est pas contagieux. Vous ne pouvez pas 'attraper' le PC.
Quels systèmes corporels la pachyonychie congénitale affecte-t-elle ?
La pachyonychie congénitale (PC) est un trouble rare de la kératine autosomique dominante qui affecte généralement les ongles et la peau palmoplantaire, et souvent la muqueuse buccale, la langue, le larynx, les dents et cheveux.
