La forme la plus courante de CAH, le déficit en 21 hydroxylase, affecte environ 1:10 000 à 1:15 000 personnes aux États-Unis et en Europe. Chez les Yupik Eskimos, l'apparition de la forme de perte de sel de ce trouble peut atteindre 1 personne sur 282. Les autres formes de CAH sont beaucoup plus rares.
Quelle est la fréquence d'être porteur d'une hyperplasie congénitale des surrénales ?
L'incidence de l'HCS classique est rapportée comme étant de 1:15 000 naissances vivantes. Par conséquent, la fréquence porteuse est ~1:60 (4–9).
Quelle est l'espérance de vie d'une personne atteinte d'hyperplasie congénitale des surrénales ?
L'âge moyen du décès était de 41,2 ± 26,9 ans chez les patients atteints d'HCS et de 47.7 ± 27,7 ans chez les témoins (P <. 001). Parmi les patients atteints d'HCS, 23 (3,9 %) étaient décédés contre 942 (1,6 %) des témoins. Le risque relatif (et intervalle de confiance à 95 %) de décès était de 2,3 (1,2 à 4,3) chez les hommes CAH et de 3,5 (2,0 à 6,0) chez les femmes CAH.
L'hyperplasie congénitale des surrénales peut-elle disparaître ?
Bien que il n'existe aucun remède, avec un traitement approprié, la plupart des personnes atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales peuvent mener une vie normale.
Qu'est-ce qui cause l'hyperplasie congénitale des surrénales ?
L'hyperplasie congénitale des surrénales est une maladie héréditaire causée par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes impliquées dans la fabrication des hormones stéroïdes dans les glandes surrénales Le défaut enzymatique le plus courant, le déficit en 21-hydroxylase, conduit à des quantités excessives d'hormones mâles produites par les glandes surrénales.
